Existem milhares de doenças raras no mundo, mas algumas são tão incomuns que afetam pouquíssimas pessoas globalmente. Essas condições são chamadas de doenças ultrarraras e representam um grande desafio para médicos e pesquisadores.
Estima-se que uma doença seja considerada rara quando afeta menos de 1 a cada 2.000 pessoas. Já as ultrarraras podem atingir menos de 1 em 50.000 indivíduos. Muitas dessas doenças são genéticas, de difícil diagnóstico e carecem de tratamentos eficazes.
A seguir, conheça algumas das doenças mais raras do mundo:
1. Síndrome de Fields
Essa doença genética raríssima afeta o desenvolvimento neurológico. Até hoje, apenas dois casos foram documentados, tornando-a uma das condições mais misteriosas da medicina.
A síndrome recebeu este nome em homenagem às irmãs Kirstie e Catharine Fields, as únicas em todo o mundo diagnosticadas com esta condição, até o momento.
As irmãs Kirstie e Catharine Fields. Imagem: Daily Post)
2. Doença de Ribose-5-fosfato Isomerase (RPI)
Apenas um único caso foi registrado no mundo. Essa doença metabólica afeta a produção de ribose, essencial para o funcionamento celular.
3. Síndrome de Kuru
Kuru é uma doença neurodegenerativa rara, incurável e fatal, originalmente encontrada entre o povo Fore, na Papua-Nova Guiné. Trata-se de uma encefalopatia espongiforme transmissível (EET) causada por príons, resultando em tremores, perda de coordenação e degeneração progressiva do sistema nervoso.
4. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
Nessa condição ultrarrara, os músculos e tecidos moles se transformam em osso, tornando os movimentos do paciente cada vez mais limitados.
Imagem: Jornal da USP
5. Síndrome de Ondine
Pacientes com essa síndrome perdem a capacidade de respirar automaticamente durante o sono e precisam de suporte respiratório contínuo.
O Impacto das Doenças Raras e Ultrarraras
O diagnóstico dessas condições pode levar anos, já que poucos médicos conhecem suas manifestações clínicas. Além disso, a escassez de pesquisas e tratamentos torna a jornada dos pacientes ainda mais desafiadora.
Com o avanço da tecnologia e da inteligência artificial, novas soluções estão surgindo para melhorar o diagnóstico precoce e oferecer mais qualidade de vida às pessoas com doenças raras e ultrarraras.
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