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Desafios das doenças raras
Quem convive com doenças raras enfrenta uma série de desafios ao longo da vida, a começar pela busca por um diagnóstico correto.
O motivo está especialmente no fato de que os sintomas destes quadros costumam ser vagos e, consequentemente, confundidos com outras condições mais comuns, dificultando a identificação do problema.
Diante disso, alguns pacientes recebem orientações de tratamentos ineficazes e até mesmo perigosos para sua saúde, tornando a busca por bem-estar e melhor qualidade de vida ainda mais distante.
De acordo com a Universidade Federal de São Paulo, outro ponto importante relacionado às dificuldades enfrentadas por pessoas com doenças raras é a falta de conhecimento da parte dos profissionais, podendo também levar a uma demora no diagnóstico.
Como resultado, além de retardar o início dos cuidados, os pacientes também acabam sofrendo com danos emocionais não só por não conseguirem ajuda profissional, mas também por não encontrarem pessoas que entendam o que estão passando e que os apoiem na luta contra os preconceitos e estigmas relacionados a seu quadro.
Tratamento para doenças raras
Dado o diagnóstico, as pessoas com doenças raras também precisam enfrentar o desafio dos custos para seus tratamentos, uma vez que, por serem quadros pouco recorrentes, costumam ter cuidados caros e não cobertos pelos planos de saúde.
Vale lembrar que, por muitas das doenças raras não terem cura, o tratamento é focado em controlar o quadro e melhorar a qualidade de vida do paciente, que seguirá sofrendo com os sintomas sem os cuidados necessários, com a ajuda não só de medicações, mas também acompanhamento e apoio de outros profissionais de saúde como fisioterapeutas, psicólogos e nutricionistas, por exemplo.
Para enfrentar esses desafios, contudo, é necessário que haja um esforço conjunto dos médicos, governos e dos pacientes e suas famílias, além de investimentos em pesquisas para entender melhor essas doenças e desenvolver novos tratamentos.
Pessoas com doenças raras
Apesar de muito desafiadora, a jornada de conviver com uma doença rara não precisa ser solitária, tampouco difícil ou infeliz – pelo contrário: muitas pessoas que convivem com esses quadros conseguem levar uma vida plena e satisfatória.
Atualmente, existe uma série de organizações e grupos de apoio que trabalham para ajudar pacientes com doenças raras e suas famílias.
Além de desempenharem um papel fundamental na conscientização sobre as doenças raras e na defesa dos direitos dos pacientes, essas associações oferecem serviços importantes como informações sobre a doença, suporte emocional, recursos financeiros e assistência para acessar cuidados de saúde.
Algumas delas são:
- Casa Hunter;
- Associação Brasileira de Doenças Raras;
- Abranghe;
- AADORA;
Além disso, no site Somos Todos Raros, é possível encontrar uma listagem das principais associações de pacientes do Brasil ligadas a cada tipo de doença rara.
Também é importante lembrar que as pesquisas médicas continuam avançando cada vez mais no campo das doenças raras – o que significa que novas terapias e tratamentos estão sendo desenvolvidos a cada ano.
Por fim, ainda há a Saventic Care e a Saventic Health, que desenvolvem tecnologias inteligentes para acelerar o diagnóstico dessas doenças, possibilitando um tratamento mais rápido e assertivo após a suspeita de doença rara ser confirmada.
Portanto, por mais difícil que possa parecer viver com uma doença rara, os pacientes e suas redes de apoio não estão sozinhos e podem contar com suporte tanto das organizações de pacientes, quanto dos profissionais de saúde.