A síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II (MPS II), é um distúrbio genético raro que afeta principalmente crianças do sexo masculino. Trata-se de uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase, levando ao acúmulo de certas substâncias nas células do corpo e resultando em diversos problemas de saúde.
Imagem: MPS Society
A Síndrome de Hunter em números
De acordo com estudos médicos, a síndrome de Hunter tem uma incidência global de aproximadamente 1 caso a cada 100.000 a 170.000 nascimentos masculinos. Na América Latina, a incidência varia entre 1 a cada 140.000 a 156.000 nascimentos. No Brasil, estudos indicam que a doença é detectada em aproximadamente 1 a cada 120.000 nascimentos masculinos, destacando a importância do diagnóstico precoce na região.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas podem variar em gravidade, mas geralmente aparecem entre os 2 e 4 anos de idade. Os principais sintomas incluem:
- Traços faciais grosseiros: Nariz largo, lábios grossos e língua grande.
- Atraso no desenvolvimento: Dificuldades de aprendizagem e problemas de comportamento podem ocorrer.
- Anomalias esqueléticas: Baixa estatura, rigidez nas articulações e deformidades ósseas.
- Hepatoesplenomegalia: Aumento do fígado e do baço.
- Problemas respiratórios: Apneia do sono e infecções respiratórias frequentes.
- Dificuldades auditivas e visuais: Perda auditiva e opacidade da córnea.
- Cardiopatias: Espessamento das válvulas cardíacas.
É importante destacar que há duas formas da síndrome de Hunter: atenuada e grave. Na forma grave, os sintomas progridem rapidamente, podendo reduzir a expectativa de vida.
Qual especialista procurar para diagnóstico e tratamento?
Se houver suspeita da síndrome de Hunter, é essencial procurar especialistas para um diagnóstico precoce e manejo adequado. Os principais especialistas envolvidos são:
- Geneticistas, que realizam testes genéticos confirmatórios.
- Pediatras, que identificam os primeiros sintomas.
- Neurologistas, que monitoram a função cognitiva.
- Ortopedistas, que tratam distúrbios esqueléticos e articulares.
- Cardiologistas e otorrinolaringologistas, que avaliam sintomas associados.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da doença de Hunter é feito por meio de testes enzimáticos e estudos genéticos. Embora ainda não exista cura, alguns tratamentos podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes, tais como:
- Terapia de reposição enzimática (TRE): Alivia os sintomas somáticos.
- Cirurgias ortopédicas: Para corrigir problemas esqueléticos.
- Fisioterapia: Para melhorar as habilidades motoras.
Mulheres com risco de serem portadoras – ou seja, mães de pacientes diagnosticados com Hunter – devem realizar testes genéticos, pois a MPS II é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Portadoras podem transmitir o distúrbio para 50% de seus descendentes.
Redes de apoio e fundações
Para os pacientes e suas famílias, o acesso a redes de apoio é essencial. Algumas organizações e fundações que oferecem informações e assistência incluem:
- MPS Society (Internacional): https://mpssociety.org/
- National MPS Society (EUA): https://mpssociety.org/
- Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (Brasil): https://www.sbgm.org.br/
- Fundación Paraguaya para las Mucopolisacaridosis (Paraguai): https://www.mps.org.py/
- Fundación Sanfilippo (Argentina): https://www.fundacionsanfilippo.org.ar/
- Grupo MPS España (Espanha): https://www.mpsesp.org/
- Fundación Sanfilippo Colombia: https://www.fundacionsanfilippocolombia.org/
Essas organizações oferecem informações, suporte emocional, aconselhamento médico e recursos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com a síndrome de Hunter e seus familiares.
Referências
- National MPS Society: https://mpssociety.org/
- Orphanet – Portal de Doenças Raras: https://www.orpha.net/
- Genetics Home Reference (NIH): https://medlineplus.gov/genetics/
- Mayo Clinic – Mucopolissacaridose: https://www.mayoclinic.org/
- Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica: https://www.sbgm.org.br/
- Fundación Sanfilippo Colombia: https://www.fundacionsanfilippocolombia.org/
