Peça uma avaliação de risco de doenças raras.
Considerado um importante problema de saúde no mundo, as doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas, tendo uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam de acordo com cada enfermidade, assim como de pessoa para pessoa, ainda que o diagnóstico seja o mesmo.
Mas questões comuns, como quais são essas doenças, como são tratadas ou até mesmo a incidência delas, ainda rondam muitas pessoas. Dessa forma, reunir o máximo de informações sobre o tema pode ajudar a esclarecer as principais dúvidas.
Também sinalizadas como DR, as doenças raras são aquelas que afetam um número proporcionalmente pequeno de pessoas em uma população (a base é de 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos) e que podem ter apresentações clínicas que simulam doenças comuns, com evolução crônica, progressiva, degenerativa e incapacitante, causando consequências importantes para a qualidade de vida e saúde dos pacientes acometidos, bem como se seus familiares e amigos.
Atualmente, existem cerca de sete mil doenças raras descritas, que afetam entre 6 e 8% da população mundial, equivalente a mais de 300 milhões de pessoas, sendo 75% dos casos em crianças e jovens. Já no Brasil, o número fica próximo de 13 milhões.
As doenças raras têm como causa, em 80% dos casos, as questões genéticas. Já os outros 20% são por motivos infecciosos, virais ou degenerativos.
Vale ressaltar que, entre elas, existem mais de 200 tipos de câncer, como o sarcoma, os tumores neuroendócrinos e a leucemia mielóide crônica, por exemplo.
Veja, abaixo, uma lista com algumas das doenças raras:
Segundo o Ministério da Saúde, para encontrar o diagnóstico correto, um paciente com doença rara chega a consultar até dez médicos diferentes.
Essa dificuldade, por sua vez, pode fazer com que as pessoas passem muito tempo convivendo com as consequências destas condições sem encontrar o tratamento certo ou, então, iniciar tratamentos inadequados, uma vez que a raridade dos quadros faz com que os sinais no corpo sejam confundidos com outros problemas mais comuns.
Assim, essa demora e incerteza acabam levando a outros quadros, como ansiedade, piora na saúde e, até mesmo, risco para a vida do paciente.
Passada a dificuldade em encontrar o diagnóstico certo para a doença rara, é preciso receber orientações médicas corretas para fazer o tratamento e manter o quadro sob controle, uma vez que a grande maioria delas não possui cura.
De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 95% das doenças raras não têm tratamento, restando somente cuidados paliativos e serviços de reabilitação, 3% possui tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas e 2% 2% tem tratamento com medicamentos órfãos, ou seja, aqueles que, por questões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos, capazes de interferir na progressão da doença.
Outro ponto importante é a falta de equipes multidisciplinares capacitadas, a desigualdade social para o acesso aos tratamentos disponíveis e a falta de recursos para a reabilitação e cuidado destes pacientes, que são outras questões que precisam ser resolvidas para que todos tenham cuidados adequados.
Os sintomas são diversos e recorrentes há mais de 6 meses.
Alguém da sua família recebeu diagnóstico de doença rara.
Os médicos não sabem explicar o que está acontecendo
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