Doenças raras: tipos e sintomas / Lista de doenças raras /

Amiloidose AL pode causar falhas nos rins e coração

Descrição

Amiloidose é um grupo de doenças raras, causadas pelo acúmulo de proteínas insolúveis em vários tecidos do corpo. Estes acúmulos são chamados de depósitos de amilóide ou fibrilas de amilóide e alteram o funcionamento de órgãos.

Enquanto algumas pessoas apresentam poucos sintomas, outras têm manifestações mais graves da doença e potencialmente fatais.

Esta doença genética afeta tanto homens quanto mulheres. Mas, no caso da Amilodose Primária, também conhecida como Amiloidose AL, é mais comum em homens, principalmente em idades mais avançadas.

Quando não for diagnosticada e tratada precocemente, pode ser fatal, pois pode danificar órgãos vitais, como o coração e os rins, levando a falhas em seu funcionamento. O prognóstico depende de fatores como a extensão do comprometimento dos órgãos e a resposta ao tratamento. Com intervenções médicas adequadas, alguns pacientes conseguem estabilizar a condição e prolongar a vida, mas o acompanhamento médico constante é essencial.

O que é Amiloidose?

Amiloidose é um grupo de doenças raras, causadas pelo acúmulo de proteínas insolúveis em vários tecidos do corpo. Estes acúmulos são chamados de depósitos de amilóide ou fibrilas de amilóide e alteram o funcionamento de órgãos.

É dividia em quatro grupos:

  • Primária (ou AL), que causa anomalias nas células plasmáticas
  • Secundária, que pode surgir como resposta à doenças infecciosas, como tuberculose, ou certos tipos de câncer
  • Familiar, de origem genética e rara
  • E ATTRwt, que realmente afeta o coração

Enquanto algumas pessoas apresentam poucos sintomas, outras têm manifestações mais graves da doença e potencialmente fatais.

Sintomas de Amiloidose

Os sintomas de Amiloidose variam conforme o local afetado. Quando ocorre na pele, o paciente pode apresentar hematomas. Se os rins forem afetados, pode haver presença de inchaço nos pés e pernas, ou abdômen, além de insuficiência renal.

Quando o coração é afetado, o paciente pode ter arritmia ou insuficiência cardíaca, podendo levar à falta de ar, fraqueza ou desmaio.

Se a Amiloidose ocorrer nos nervos, então o paciente pode sentir formigamentos ou dormência nas mãos ou pés, ou ainda, tontura ao se levantar.

Diagnóstico

Muitas vezes, a Amiloidose é difícil de ser diagnosticada pois apresenta sintomas distintos.

Para obter o diagnóstico, profissionais da saúde solicitam uma biópsia, que pode ser da parte afetada, ou de uma pequena quantidade de gordura abdominal.

Quando a Amiloidose é identificada, exames complementares podem ser requeridos para determinar o tipo e identificar qual parte do corpo foi afetada.

Amiloidose tem cura?

A Amiloidose AL não tem cura definitiva, mas tratamentos podem controlar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida. As terapias incluem medicamentos que reduzem a produção das proteínas anormais, como agentes quimioterápicos, e, em alguns casos, transplante de células-tronco.

O tratamento visa interromper o acúmulo das proteínas que causam danos aos órgãos e pode levar à remissão em alguns pacientes, embora a condição exija acompanhamento contínuo.

Código ICD-10:

E85.9

Sinônimos:

Amiloidose primária, Amiloidose de cadeias leves, Betafibrose

Idade:

Adultos, sendo mais comum em homens idosos

Herança:

A Amiloidose familiar é uma doença rara de herança genética

Sintomas:

Insuficiência renal, falência cardíaca, neuropatias, entre outros.

Tire suas dúvidas sobre doenças raras

Acesse nossa base de conhecimento

Saiba mais